26/11/2015
NIPT - PANORAMA
O exame de sangue chama-se “NIPT – Panorama” e faz diagnóstico de Síndrome de Down e de outras doenças genéticas. Pode ser feito já no 2º mês de gestação.
Panorama pertence a um grupo de exames que leva o nome geral de NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing – em português: Te**es – Pré-Natal – Não Invasivos) e analisa, pelo sangue materno, a saúde cromossômica do bebê em uma fase inicial de gestação. Tem o objetivo de obter células do DNA fetal para o diagnóstico de anomalias cromossômicas, a partir de nove semanas de gestação, sem causar danos ao feto. O exame é feito no início da gravidez quando algumas células do feto já passaram para o sangue da mãe. Nesta fase retira-se uma pequena amostra de sangue da gestante e, a partir dela, é feita a comparação das cópias dos cromossomos estudados entre o feto, a mãe e o pai. Caso o bebê tenha três cromossomos em algum dos pares estudados (13, 18, 21, X e Y) os sinais serão evidentes para a conclusão diagnóstica. É diferente de outros te**es já existentes, como a amniocentese e a biópsia do vilo Corial (CVS), por não ser invasivo e conseguir informações muito precisas das principais doenças cromossômicas: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X, além de revelar o s**o do feto. Não coloca em risco o bem estar do bebê, pois é um simples exame de sangue da mãe. O grande desafio até hoje, era a leitura do diagnóstico com a quantidade tão pequena de DNA que circula no sangue nesta fase inicial e, por isso, só agora, depois de muitos anos de pesquisas, laboratórios ultra especializados conseguiram esta proeza.
O fato de a maioria dos resultados serem negativos trará tranquilidade ao casal por saber, de antemão, que o bebê não terá estas síndromes descritas, que são as mais frequentes. Se, infelizmente, o resultado for positivo, o casal não será surpreendido no dia do parto, com o nascimento de um filho com doenças cromossômicas. Ao contrário, terá tempo para se preparar, informar-se sobre a doença e criar um ambiente ideal para receber a criança. É importante que fique claro, neste momento, que a interrupção da gravidez é proibida pela lei e pela ética.
• Características do teste NIPT- Panorama
Este teste genético utiliza células livres do DNA fetal que circulam no sangue materno. Ao contrário de outras células fetais que persistem por muito tempo no sangue materno após uma gravidez, as células livres do DNA fetal ficam por pouco tempo não havendo risco de confusão do DNA do feto atual com o de gestações anteriores. Neste exame, a quantidade de 5% do DNA livre de células do feto circulantes no sangue materno já é suficiente para que alterações possam ser detectadas. Diferenças quantitativas de fragmentos do cromossomo no sangue materno podem ser usadas para distinguir fetos afetados.
• Quando e como é realizado NIPT- Panorama?
O teste pode ser feito a qualquer momento, após nove semanas de gestação. Normalmente é feito entre 10-22 semanas. Para realizar o teste de triagem NIPT-Panorama são necessários dois tubos de sangue dela. Uma amostra de DNA da mãe é utilizada como comparação com o DNA fetal que nos dará os resultados e estimativas de risco fetal para as doenças listadas. Uma amostra do pai obtida com um cotonete, que colhe células da mucosa bucal, é opcional, pois em alguns casos pode ajudar a reduzir a necessidade de uma segunda amostra da mãe. Portanto, o ensaio é realizado apenas com o sangue (e cotonete bucal, se disponível). Este teste não pode ser realizado em pacientes que estão gestando bebês múltiplos (gêmeos, trigêmeos etc), em gestações que usaram um óvulo de doadora ou em gestações em que a mãe tenha passado por um transplante de medula óssea.
• NIPT- PanoramaTM – Riscos
O teste é não-invasivo, envolvendo uma coleta de sangue materno, de forma que a gravidez não sofra riscos nem complicações decorrentes desta técnica ou outros efeitos adversos associados ao procedimento.
Grupo: Genética Cromossômica
