Liga Acadêmica de Bioquímica - LAB

08/06/2018

*Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase em Adultos*
DA SILVA, Rosângela Torres et al. (1)

A glicose-6-fosfato desidrogenase (G-6-PD) é uma enzima citoplasmática codificada por um gene localizado na região telomérica do braço longo do cromossomo sexual X (banda Xq28) constituído por 13 éxons e 12 íntrons (2, 3). Está envolvida diretamente na produção de NADPH durante a via da hexosemonofosfato na medida em que catalisa a primeira reação dessa via transformando a glicose-6-fosfato em 6-fosfoglucono-δ-lactona.
A deficiência de G-6-PD é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Essa eritroenzimopatia apresenta o padrão de herança ligado ao s**o sendo devida principalmente a mutações pontuais no gene que codifica a enzima, levando à troca de aminoácidos na estrutura da mesma (4).
A maioria dos indivíduos deficientes apresenta-se inteiramente assintomáticos e desenvolvem sintomas apenas quando expostos a situações onde há uma condição de estresse. As manifestações clínicas mais comuns são anemia hemolítica aguda devido ao uso de fármacos (sulfas e sulfonas, antimaláricos, nitrofuranos e vários analgésicos e antipiréticos, como a acetanilida e a aspirina), infecção ou ingestão de fava e icterícia neonatal (4).
No Brasil, a prevalência da deficiência de G-6-PD alcança valores entre 3 a 10% dependendo do s**o, etnia e região da população estudada, sendo as variantes Africana e Mediterrânea as mais frequentemente encontradas (5, 6, 7, 8, 9).
Para acessar esse artigo, clique aqui > http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:WxKRoMJ1erIJ:arquivos.info.ufrn.br/arquivos/20071370178cd5000506a0fdc7c82fa4/G6PD_em_adultos.pdf+&cd=1&hl=pt-BR&ct=clnk&gl=br.

05/06/2018

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG).

- O que pode resultar:
O acúmulo de GAG em órgãos e tecidos nos afetados, resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico.

- Manifestações Clínicas:
As manifestações mais frequentes das MPS incluem principalmente fácies característica, opacificação da córnea e/ou outros problemas oculares, macroglossia, perda auditiva, hidrocefalia, cardiopatia, problemas respiratórios, hepatoesplenomegalia, hérnia inguinal e umbilical, disostose múltipla, limitação da mobilidade articular e dano cognitivo.

-OBSERVAÇÃO:
Devido ao comprometimento de vários órgãos e tecidos, os pacientes, frequentemente, necessitam de intervenções
cirúrgicas que podem levar a um alto índice de complicações.

Referência:
1) http://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/mucopolissacaridoses/

2) https://www.google.com.br/url?sa=t&source=web&rct=j&url=http://www.scielo.br/pdf/ramb/v56n3/v56n3a09.pdf&ved=2ahUKEwiJkvacqrvbAhWKEpAKHXiAC8EQFjACegQIAhAB&usg=AOvVaw0xnmguFROHkv_sMcahZ6QL

01/06/2018

ARTIGO ORIGINAL
Doença da urina do xarope de bordo no Brasil: um panorama da
últimas duas décadas A doença da urina de xarope de bordo (DXB) é uma disfunc¸ão
genética recessiva autossômica causada pela deficiência
na atividade do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase de
cadeia ramificada (BCKDC). A deficiência desse complexo
de enzimas leva a níveis elevados de aminoácidos de cadeia
ramificada (BCAA) leucina, valina e isoleucina. A leucina
e seu ácido 2-oxo-isocapróico cetoanálogo são particularmente
tóxicos ao sistema nervoso central (SNC). Apesar de
a incidência de DXB ao redor do mundo normalmente ser
estimada em 1:185.000 recém-nascidos (RN),1 os dados obtidos
de exames em recém-nascidos sugerem que essa taxa
pode ser maior; na Alemanha, por exemplo, a incidência
está estimada em 1:133,000 RN2 e em algumas comunidades
menonitas e holandesas na Pensilvânia, Estados Unidos,
a taxa pode chegar até 1 a cada 200 nascidos vivos O exame neonatal por meio de espectrometria de massa
em tandem (MS/MS), também conhecida como triagem neonatal
ampliada, permite o diagnóstico de DXB enquanto
o paciente ainda está assintomático, bem como o iní-
cio do tratamento precoce --- dois fatores essenciais na melhoria do quadro clínico. Quer saber mais? acesse o link:http://www.redalyc.org/pdf/3997/399739563012.pdf

21/05/2018

O que é fenilcetonúria?

A fenilcetonúria é uma rara doença genética, identificada pelo acúmulo de fenilalanina devido ao defeito ou ausência da enzima hidroxilase. Ela é essencial para a conversão do aminoácido em tirosina, proteína ativa na síntese de melanina.
Esta mutação na hidroxilase é autossômica e recessiva, ou seja, atinge homens e mulheres na mesma proporção e é induzida pelos genes recessivos dos pais do indivíduo.
A alteração genética herdada por ambos os pais desencadeia um defeito na codificação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), essencial para transformar o aminoácido fenilalanina (FAL) em outro aminoácido, a tirosina.
Já que os portadores da doença não conseguem metabolizar a fenilalanina, a FAL se acumula na corrente sanguínea. Com este aumento, as moléculas do sangue se transforma em ácido fenilpirúvico, que se torna tóxico em vários órgãos, inclusive o cérebro.
As maiores taxas são encontradas na Turquia (1 a cada 2.600 recém nascidos), na Irlanda (1 a cada 4.500 recém nascidos), e as menores na Finlândia, Japão e na Tailândia (1 a cada 200.00, 1 a cada 143.000 e 1 a cada 212.000, respectivamente).
O Brasil não se encontra em nenhuma das pontas extremas, estando com 1 a cada 25.000 recém nascidos.

Leia o artigo completo: https://www.google.com.br/amp/s/minutosaudavel.com.br/fenilcetonuria/amp/

17/05/2018

*O QUE SÃO ERROS INATOS DO METABOLISMO?*
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares. No Brasil, estima-se a prevalência isolada de algumas doenças, como da fenilcetonúria, variando entre 1:12000 e 1:15000, da Doença da Urina de Xarope de Bordo com prevalência de 1:43000 e da Deficiência de Biotinidase com 1:125000 recém nascidos vivos.
Para ter acesso a este artigo completo acesse este link no seu navegador: http://scielo.iec.gov.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-59072006000200008&lng=pt&nrm=iso

20/04/2018

Recepção dos novos integrantes da LAB. Parabéns e sejam todos muito bem-vindos! Que possamos realizar os futuros projetos da forma mais produtiva e harmoniosa possível!

18/04/2018

Atenção!

Convocação dos novos ligantes no dia 20/04/2018 na sala 06 do integrado, as 13:00.

Objetivo: Apresentar os ligantes atuais e a Lab , assim como, Organizar o plano de atividades para essa nova gestão.

17/04/2018

É com imenso prazer que divulgamos a lista com o resultado dos novos ligantes, SEJAM BEM VINDOS (AS).

04/02/2018

De acordo com Muotri, pesquisa pode levar medicamento contra Zika mais rápido ao mercado, por usar substância já aprovada para hepatite C

Estudo mostra que remédio consegue curar infecção em camundongos e impedir transmissão de mãe para filho na gestação; Brasil pode começar a produzir genéricos da substância ainda em 2018.

22/01/2018

SELEÇÃO DE NOVOS INTEGRANTES LAB 2018

Saiu o edital para seleção de novos membros da Liga Acadêmica de Bioquímica. O período de inscrição começa dia 25 de Janeiro de 2018
e termina dia 16 de março de 2018.

O edital segue abaixo no link:

09/01/2018

A LAB informa que os seminários desse ciclo se encerraram com a última apresentação no dia 19/12. Lembrando que os certificados serão enviados por email apenas para aqueles que atingiram 75% de frequência durante o 5° ciclo de SemiLABS

E ATENÇÃO, em breve lançaremos edital para novos ligantes. Fiquem atento as nossas redes sociais 🙂😍🔬

16/12/2017

Vem aí mais um seminário do 5° Ciclo de SemiLABs. O ligante Francisco Assis irá abordar sobre Biomarcadores da função renal. Não perca! Este é o penúltimo seminário deste ciclo, o qual ocorrerá nesta terça (19/12) às 12:30hs no Prédio Integrado.