07/10/2026
Kümne aastaga võib meditsiinigeneetikas palju muutuda. 🧬 Meditsiinigeneetika arst-resident Kaisa Teele Oja jagab mõtteid sellest, mida võiks järgmine kümnend tuua:
“Tulevikku ennustada on keeruline. Pigem räägin sellest, mida loodame ja millest unistame – eks ikka üha parematest diagnostika- ja ravivõimalustest. 🔬
Diagnostikas on viimastel aastatel olnud palju juttu parema referentsgenoomi loomisest. Kaasates sinna erinevate rahvuste geeniandmed, saaksime leitud muutusi paremini tõlgendada. Geenivariant, mis ühes populatsioonis on harv, võib teises olla sage ja täiesti ohutu.
Märkimata ei saa jätta ka juba käimasolevat pilootprojekti BabyHound, mis võimaldab lasteintensiivravi osakonnas teha kiire genoomisekveneerimise patsiendile ja tema vanematele, et tuvastada võimalikult ruttu, kas tegemist on geneetilise haigusega, ning langetada sellest lähtuvalt raviotsuseid. Vastuse saab juba nädalaga, mis on ülegenoomse analüüsi kohta väga kiire. ⚡️
Ravi osas on olnud samuti suuri edasiminekuid. Näiteks tulid turule uued ravimid spinaalse lihasatroofia ja tsüstilise fibroosi raviks. Loodan, et kümne aasta jooksul tuleb teaduses ka mõni selline läbimurre, mis võimaldaks harvikhaiguste ravimeid toota taskukohasema hinnaga.” 🩷