Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser

24/08/2026

Ibland kan det vara värdefullt att få prata med någon som har egen erfarenhet. 💙

I vår kunskapsportal finns kontaktpersoner för flera av de diagnoser vi arbetar med – närstående som delar med sig av sina erfarenheter och gärna svarar på frågor.

Möt Susanne, kontaktperson för CDKL5-bristsyndrom.

Susanne är mamma till June, som fick sin diagnos först som vuxen efter många år utan svar. Nu vill Susanne använda sina erfarenheter för att stötta andra familjer.

– Framför allt vill jag kunna ge hopp inför framtiden, säger Susanne.

I kunskapsportalen kan du lära känna Susanne och June lite bättre genom sju frågor om livet med CDKL5-bristsyndrom, vägen till diagnos och varför Susanne valt att bli kontaktperson.

👉 Läs hela intervjun och lär känna Susanne och June – och tveka inte att höra av dig till Susanne.

🔗 https://www.nationelltcenter.se/kunskapsportalen/cdkl5-bristsyndrom/

19/08/2026

Nu finns CDKL5-bristsyndrom i vår kunskapsportal! 💙

I kunskapsportalen samlar vi kunskap för dig som lever med diagnosen, är anhörig eller möter personer med CDKL5-bristsyndrom i ditt arbete.

Här hittar du samlad information om diagnosen, behandling och stöd, forskning, intervjuer med familjer och personer med egen erfarenhet samt länkar till fler relevanta resurser – allt på ett och samma ställe.

Vår förhoppning är att kunskapsportalen ska göra det enklare att hitta tillförlitlig information och bidra till ökad kunskap om CDKL5-bristsyndrom.

🔗 Utforska kunskapsportalen här:

CDKL5-bristsyndrom CDKL5-bristsyndrom är ett tillstånd som orsakas av en mutation i CDKL5-genen. Svårbehandlad epilepsi och motoriska svårigheter som visar sig tidigt i livet är karakteristiska symtom. CDKL5‑bristsyndrom har tidigare ofta diagnostiserats som Rett syndrom, men betraktas idag s...

10/08/2026

Ett nytt nationellt kompetenscentrum har öppnat 👏

I mars invigdes Socialstyrelsens nationella kompetenscentrum för intellektuell funktionsnedsättning och autism – en satsning som ska stärka kunskapen och utveckla stödet inom området, med fokus på LSS och boende.

Vi på Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser tycker att det är glädjande att området får ytterligare en nationell kunskapsresurs. Vi ser fram emot att följa deras arbete och ser goda möjligheter att stötta varandra genom kunskapsutbyte och samverkan framöver.

Tillsammans kan vi bidra till att personer med komplexa funktionsnedsättningar får ett ännu bättre stöd. 💙

Läs mer hos Socialstyrelsen:
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/funktionshinder/nationellt-kompetenscentrum-for-intellektuell-funktionsnedsattning-och-autism/

28/07/2026

Från erfarenhet till påverkan.

Som mamma till en vuxen dotter med Rett syndrom vet Katarina Öryd hur mycket det betyder när vård, stöd och samverkan fungerar – och hur tungt det blir när helheten inte håller ihop.

Katarina har tidigare varit ordförande för Rett syndrom i Sverige (RSIS) och har nu valts in i styrelsen för Riksförbundet Sällsynta Diagnoser. Förbundet är en viktig samverkanspart och driver frågor som berör många av de personer och familjer som vi på Nationellt Center möter i vårt arbete.

– Min personliga ingång är Rett syndrom, men mitt engagemang i styrelsen handlar om de gemensamma utmaningar som många med sällsynta och komplexa hälsotillstånd delar.

Hon vill särskilt lyfta frågor som rör vuxenlivet och de skeden där ansvaret riskerar att falla mellan stolarna, till exempel övergången från barn- till vuxenvård och samspelet mellan specialistvård, habilitering, kommunalt stöd och anhöriga.

– För mig handlar det om att personer med sällsynta hälsotillstånd ska få tillgång till rätt kunskap, vård och stöd, oavsett var i landet man bor.

Vi önskar Katarina varmt lycka till i det viktiga uppdraget. 👏💙

15/07/2026

Planerar ni en resa i sommar? ☀️

Att resa tillsammans kan skapa fina minnen, men när någon har särskilda behov kan det också kräva lite extra planering. På vår webbplats har vi samlat tips kring både fysisk tillgänglighet och delaktighet som kan göra resan lite enklare.

Där hittar du bland annat råd om vad som kan vara bra att tänka på inför resan, hjälpmedel som kan underlätta och hur du kan skapa trygghet och förutsägbarhet under semestern.

💙 Läs mer här: https://www.nationelltcenter.se/resa-med-speciella-behov/

Vi önskar er en fin sommar fylld av upplevelser och gemenskap!

Nu i sommartider är många av oss sugna på att resa, se och uppleva något nytt och njuta av sommaren. Att resa skapar fina minnen men när någon har speciella behov kan det ha sina utmaningar och kräva lite extra planering. Några tankar om fysisk tillgänglighet Semester och sommarlov handlar ...

09/07/2026

Nationellt Center deltar i internationell konferens om Pitt Hopkins syndrom.

Konferensen hålls under 2 dagar online med temat: Science, Hope. Community. ❤️

Dag ett är inriktad på forskare och kliniker och fokuserad på att experter inom området beskriver och diskuterar forskningsresultat på djupet. Mycket av forskningen handlar om att försöka ta fram något som kan minska eller ta bort symptom. Dag två är riktad mot familjer där forskning presenteras på ett enkelt sätt. Det kommer även finnas möjlighet att ställa frågor och lära av och med varandra.

"Vi är glada att medverka i den här typen av konferenser, det hjälper oss att få en samlad bild av den pågående forskningen. Det ger oss också möjlighet att skapa ett nätverk med andra personer världen över som har samma intressen. På det sättet håller vi oss uppdaterade och kan bättre stötta personer med Pitt Hopkins och deras familjer." – Martha Gustavsson arbetsterapeut på Nationellt center.

Läs mer om konferensen här:

We’re thrilled to announce that the Pitt Hopkins Science Symposium will be held virtually in 2026—bringing our entire global community together from the comfort of home! This virtual format will allow more families than ever before to attend—especially those for whom travel is difficult or cos...

06/07/2026

💙 Vad är Angelman syndrom?

Angelman syndrom är en sällsynt diagnos som påverkar bland annat kommunikation, motorik och lärande. Många som lever med diagnosen visar stor social glädje och har ett unikt sätt att samspela med sin omgivning. För den som själv har diagnosen, är närstående eller möter personer med Angelman syndrom i sitt arbete kan kunskap göra stor skillnad.

🎥 I den här filmen ger vi en introduktion till Angelman syndrom och delar med oss av kunskap som vi har samlat på oss i vårt arbete med barn, vuxna och familjer som lever med diagnosen.

Ta gärna en minut och titta.
Ju mer vi vet om varandra, desto bättre förutsättningar skapar vi för delaktighet, förståelse och utveckling.

02/07/2026

☀️ I sommar har vi begränsad möjlighet att svara på telefon och mail. Vi återkommer så snart vi är på plats igen efter v.32.

Ha en härlig sommar! 🌻

25/06/2026

💙 Hur påverkas syskon när ett barn i familjen har omfattande funktionsnedsättning?

I Arvsfondsprojektet Familj till familj, där Nationellt Center medverkar i referensgruppen, har över 300 föräldrar delat med sig av sina erfarenheter.

Enkäten visar att många syskon påverkas av familjens situation. Många föräldrar beskriver att de haft mindre tid för syskon, att syskon tagit ett större ansvar i vardagen och att en del även upplevt psykisk ohälsa.

Resultaten påminner om hur viktigt det är att se hela familjens behov när ett barn har omfattande funktionsnedsättning. Med rätt stöd och kunskap kan förutsättningarna förbättras för både barnet, syskonen och föräldrarna.

Familj till familj arbetar för att ge familjer bättre stöd, vägledning och kunskap redan från start. Projekt som detta bidrar till ökad kunskap och förståelse för familjers situation, något som ligger oss varmt om hjärtat.

Läs mer om resultaten här:
https://www.mynewsdesk.com/se/fub/pressreleases/personlig-assistans-till-smaa-barn-gynnar-aeven-syskon-3450327

15/06/2026

Centret driver frågor på flera nivåer!

Nationellt Center finns representerat under Almedalsveckan – världens största demokratiska mötesplats för samtal om aktuella samhällsfrågor.

Vår psykolog Magnus Starbrink medverkar i programpunkten "Vad gör psykologer?". Med utgångspunkt i sitt arbete på centret och sin forskning vid OsloMet föreläser han om hur specialistkompetens kan göras mer tillgänglig för personer med omfattande behov av vård och stöd genom digital teknik och om vikten av att bedriva kliniknära forskning.

För oss är detta viktiga frågor. Oavsett var i landet man bor ska kunskap, stöd och specialistkompetens vara tillgängliga för dem som behöver det.

📍 Almedalsveckan, Visby
📅 26 juni 10:00-12:00
🗣️ Läs mer om evenemanget här: https://almedalsveckan.info/rg/almedalsveckan/officiellt-program/program-2026?search=vad%20g%C3%B6r%20psykologer