19/08/2026
🧬 Raziskovalci mednarodnega konzorcija Project MinE so v največji dosedanji analizi eksoma pri amiotrofični lateralni sklerozi (ALS) odkrili nove redke genetske dejavnike, povezane s tveganjem za razvoj te bolezni.
Raziskava, objavljena v vrhunski znanstveni reviji Nature Genetics, prinaša pomemben vpogled v genetsko ozadje ALS. Raziskovalci so analizirali genetske podatke 13.138 bolnikov z ALS in 69.775 kontrol, rezultate pa dodatno potrdili še na neodvisni skupini 4.781 bolnikov in 130.928 kontrol.
Med ključnimi ugotovitvami raziskave so potrditev gena YKT6 ter dodatni dokazi, da pri razvoju bolezni verjetno sodelujejo tudi geni HTR3C, GBGT1, KNTC1, ARPP21, DNAJC7 in CFAP410. Izsledki kažejo, da je mogoče genetske dejavnike prepoznati pri več kot petini bolnikov z ALS.
Med soavtorji obsežne mednarodne študije je tudi prof. dr. Boris Rogelj z Instituta »Jožef Stefan« in Fakultete za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani.
Čestitke raziskovalcem za pomemben prispevek k boljšemu razumevanju genetskega ozadja amiotrofične lateralne skleroze in razvoju prihodnjih raziskav na tem področju.
Povezava do članka:
Single-variant and ultrarare variant burden analyses leveraging exome sequencing data from 22 cohorts identify new risk genes for amyotrophic lateral sclerosis and show cumulative effects of several rare variants on disease risk.