27/09/2017
Autosomal recessive wooly hair with hypotrichosis
طفلة بعمر اربع سنوات راجعت العيادة بشكاية شعر قصير و خفيف منذ الولادة ... الاب و الام و الأخ غير مصابين .. الام و الاب اولاد عم .. يوجد لدى بعض الافراد في العائلة شعر مجعد و لكنه طويل .. يكمن الخلل اما في انظيم lypase H او في LPA R 6
في wooly hair على عكس curly hair عادة يتوقف الشعر عن النمو علي بعد سنتيمترين عن فروة الرأس او اقل من ذلك ... اشعار الحاجب و الرموش في هذا الشكل الوراثي المتنحي غالبا تكون طبيعية .. الاظافر و الاسنان سليمة ..لايوجد تقران راحي اخمصي .تحت المجهر نجد تغيرات (غير نوعية و غير مشخصة ) منها trichorrhexis nodosa ، تطرف في نهاية الشعرة ، نقص في قطر الشعرة و نقص بالصباغ , مظهر الشعر ملتف curled snake like .. يوجد اختبار مشخص للشعر الصوفي حيث يتحول بعد وضعه في المياه المغلية الي اشكال حلزونية منتظمة spirals لايوجد علاج ناجع و يوصف مينوكسيديل 2% و يتم تثقيف الاهل حول ضرورة تجنب الشد و التعامل بحذر مع الشعر ..ورد تقرير واحد عن بعض المرضى تحسنت لديهم نوعية الشعر حول البلوغ
Yasmin hilal